آبتالیپوپروتئینمی و گزارش یک مورد
نویسنده
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: آبتالیپوپروتئینمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب بوده که با علائم گوارشی بصورت اسهال و سو جذب شروع شده و بدنبال آن اختلال رشد ظاهری گردد که در صورت تشخیص و درمان بموقع می توان بروز علائم عصبی و چشمی را به میزان زیادی کاهش داد. معرفی بیمار: بیمار کودک 7 ماهه ای است که جهت بررسی اختلال رشد در بخش گوارش مرکز طبی کودکان بستری شد. این بیمار در سنین شیرخوارگی علائم گوارشی و در سنین بعد از 5 سالگی علائم عصبی و چشمی داشته و سطوح سرمی تری گلیسیرید و کلسترول کاهش یافته بود. در اسمیر خون محیطی نیز آکانتوسیتوزیس شدید دیده می شد. نتیجه گیری: تشخیص بیماری بر مبنای علائم بالینی، تغییرات هیستولوژی خاص دئودنوم و آکانتوسیتوز خون محیطی بوده، تشخیص بموقع و درمان مناسب آن موجب بهبودی علائم گوارشی و پیشگیری از مرگ زودرس و کاهش بروز علائم عصبی می گردد.
منابع مشابه
گزارش یک مورد فنوتیپ نادر Rh--D: یک گزارش مورد
Background and Objective: Of all blood group systems, RH is one of the most important blood groups, which its compatibility is one of the essential principals of transfusion. Two genes (RhD and RhCE) locate on chromosome 1, and encode the Rh proteins. RhD is an immunogenic antigen. We describe a rare Rh phenotype D-- in this report. Case Report: A forty- nine- year- old man, who receiv...
متن کاملگزارش یک مورد استئوپتروزیس
Osteopetrosis is a rare metabolic bone disease characterized by generalized increase in skeletal mass. About 500 cases have been described in the literature. This disorder presents. In one of three forms: Osteopetosis Tarda , Osreopetrosis Congenital and “marble bone” disease. Osteopetrosis congentia results in bone marrow failur and is almost always fatal. Marble bone disease causes short st...
متن کاملگزارش یک مورد بیماری
Angina bullosa Haemorrhagica (ABH) is a term that was first introduced by Badham in 1967 to describe a bullous disorder in which recurrent oral blood blisters appear in the absence of any identifiable systemic disorder. It is a disorder restricted to the oral mucosa characterized by the formation of blood blisters on slight trauma in the absence of blood dyscrasia, vesiculobullous disease or ot...
متن کاملگزارش یک مورد انسولینوما
چکیده انسولینوما شایعترین تومور سلول جزایر لانگرهانس است و اغلب در محل تنه و دم پانکراس میباشد. این تومور، در بیشتر موارد اسپورادیک میباشد؛ اما ممکن است همراه با سندرم تومورهای متعدد اندوکرین نوع 1 (MEN1) نیز مشاهده شود. در بیشتر از 90% موارد خوش‌خیم است. تعیین محل قبل از عمل به وسیله رادیوگرافی ممکن است مشکل باشد. لمس حین عمل و اولتراسونوگرافی روش استاندارد طلایی برای تشخیص میباشد. بیمار گ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 2 شماره 2
صفحات 57- 59
تاریخ انتشار 2000-04
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023